血清testosterone可用來評估男性性功能低下、女性不孕症、女性男性化等疾病。在男性，睪酮素主要合成於睪丸的Leydig cells，促進男性第二性徵的發展。血清睪酮素的濃度過低常導致男性性功能低下，引起的原因有LH不足、睪丸機能衰竭、泌乳素過高症、腦下腺機能低下及某些肝腎疾病。女性的睪酮素濃度只有男性的5～10％，多來自腎上腺、卵巢、及androstenedione的代謝。適量的睪酮素可促進雌激素（estrogen）的產生，但過量的睪酮素會引起女性不孕、毛髮過多、出現男性第二性徵、停經及肥胖。引起的原因多為腎上腺增生或腫瘤、卵巢癌、多囊性卵巢症候群等。