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TEST

檢驗項目

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檢驗項目類表

檢驗項目名稱

Deaf Gene

中文名稱

聽損基因檢測

健保項目代碼

健保點數

無,自費收費4000

檢體採集方式

全血至少 1,5mL

採檢容器

操作時間

每週四

報告時效

7個工作日

分析方法

DNA microarray,Capital Bio

檢驗單位

新隆醫事檢驗所

生物參考區間

未檢出突變

臨床意義

1. 基因檢驗結果分兩類:

(1) 未檢出突變:四個基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)上的15個位點未檢出突變。

(2) 檢出突變:四個基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)上的15個位點至少檢出一個突變,可為雜合突變、純合突變、複合雜合突變、均質突變、異質突變。

2. 對於檢出突變的結果分為三種情況:

(1) 初步確診為遺傳性聽損患者或遲發性聽損緩者:檢驗結果為GJB2或/和SLC26A4上的雙等位基因突變(包括純合或複合雜合突變)。

(2) 確定為藥物性敏感個體:檢驗結果為12S rRNA A1555G或/和C1494T均質或異質突變,如果聽力資料顯示聽損,高度懷疑藥物性聽損。

(3) 疑似病例:檢驗結果為GJB2或/和SLC26A4上的單等位基因突變,可能在GJB2或/和SLC26A4上還存在其他檢測試劑沒有覆蓋的聽損相關突變位點;也可能該受檢者聽損與已檢出的GJB2或/和SLC26A4上的單等位基因突變無關;也可能該受檢者只是已檢出的GJB2或/和SLC26A4上的單等位基因突變的帶因者但聽力檢測結果正常。

3. 對於基因檢測結果「檢出突變」者,或基因檢測結果「未檢出突變」但聽力檢查「未通過」者,均應建議做進一步的聽力學、影像學和遺傳學診斷,以獲得更為精確的遺傳諮詢。

注意事項

避免肝素抗凝劑污染。